(untitled) (FAVE Sección Ciencias Veterinarias, 2020)
El síndrome de braquiespina es una condición genética de la raza Holstein, detectada en el año 2006. Es causado por una deleción de 3.3 Kb en el gen FANCI localizado en el cromosoma bovino 21. La mutación fue identificada en poblaciones de Holstein de Europa, América del Norte y Asia. Dada la importancia económica del defecto y su amplia distribución mundial, el objetivo de este trabajo ha sido la identificación de animales portadores en el núcleo de selección genética de la raza en Uruguay y el diagnóstico molecular del alelo deletéreo en animales del rodeo nacional. En el presente estudio se analizaron 2598 registros de toros Holstein del catálogo de padres del sistema de evaluación genética lechera, los registros de toros pertenecientes a los catálogos de semen Holstein disponible para Uruguay de los años 2014 al 2018; y 71 vacas pertenecientes al rodeo general. Se encontraron 28 toros portadores de braquiespina de un total de 377 toros con información genética del catálogo de padres y cuatro vacas portadoras de un total de 71 genotipificadas en nuestro laboratorio. Se demostró una disminución en el ingreso de semen de animales portadores al país entre los años 2014 y 2018. La frecuencia significativa de animales portadores en Uruguay evidencia la necesidad de implementar estrategias que permitan eliminar gradualmente el defecto de la población