(untitled) (SigMe, 2025)
La enfermedad de Anderson-Fabry (EAF) o enfermedad de Fabry es una patología de herencia genética ligada al cromosoma X, derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. El déficit de dicha enzima genera depósito lisosomal sistémico de residuos alfa-galactosil terminales de glicolípidos y glicoproteínas. La isquemia miocárdica en Fabry se produce por aumento de la demanda de oxígeno del miocardio hipertrófico, debido a la disminución de la densidad capilar y compromiso de los pequeños vasos por depósito de estos glicolípidos. El reemplazo enzimático constituye el tratamiento de elección para este tipo de angina microvascular. Paciente femenina de 60 años, con obesidad e hipotiroidismo, antecedentes familiares y personales de enfermedad de Fabry diagnosticada 20 años antes y tratamiento específico de reemplazo enzimático (Agalsidasa alfa), el cual abandonó. Es portadora de un cardiodesfibrilador implantable (CDI) por prevención primaria. Ingresó al servicio de Cardiología del Hospital J. M. Cullen, por episodios de dolor centrotorácico opresivo de 2 meses de evolución, clase funcional II, que cedían con el reposo. No presentaba hallazgos patológicos en el examen físico. Sin cambios isquémicos en el electrocardiograma ni elevación de biomarcadores cardíacos. Se realizó ecocardiograma que evidenció hipertrofia ventricular izquierda concéntrica severa con función sistólica deprimida severa a expensas de hipoquinesia global y difusa, e hipertrofia de la pared libre del ventrículo derecho, destacándose que en ecocardiograma previo presentaba función sistólica ventricular izquierda conservada. Se realizó cinecoronariografía la cual no mostró lesiones significativas de los vasos epicárdicos. Se interpretó como angina microvascular secundaria a EAF. Se reinició tratamiento de reemplazo enzimático con el cual la paciente se mantuvo asintomática. La angina microvascular es la causa más frecuente de dolor torácico en pacientes con EAF, debido al compromiso de la microvasculatura por el depósito de glucolípidos, siendo el reemplazo enzimático el tratamiento más eficaz para esta entidad.